I fattori di rischio genetici per l’artrite psoriasica

Lo studio pubblicato su Nature Communications ha confrontato un campione di 1.962 pazienti con la malattia con 8.923 soggetti sani, riuscendo ha individuare alcune varianti genetiche associate al rischio di sviluppare la malattia.

I ricercatori hanno utilizzato la matrice di genotipizzazione Immunochip (specificamente progettata per interrogare una serie mirata di varianti genetiche collegate a una o più malattie autoimmuni) per mappare in modo dettagliato loci immuno-correlati di suscettibilità precedentemente individuati, compresi loci di suscettibilità per la psoriasi già noti, e per identificare quelli specifici per l’artrite psoriasica. I ricercatori hanno identificato un gene specifico che sarebbe correlato ad un maggior rischio di sviluppare l’artrite psoriasica presente sul cromosoma 5, HLA-B27, rilevando varianti di rischio per l’artrite psirasica sul cromosoma 1q31 AP, un noto gene di suscettibilità per la psoriasi.

La genetica dell’artrite psoriasica: la parola ai ricercatori


“Questo studio comincia a rivelare conoscenze fondamentali sulla genetica dell’artrite psoriasica”, spiega il dottor John Bowes, “che spiegano le differenze fondamentali tra la psoriasi e l’artrite psoriasica. I nostri risultati evidenziano anche che le cellule CD8 + sono le cellule chiave dell’infiammazione nell’artrite psoriasica. Questo ci aiuterà a concentrarsi su come i cambiamenti genetici agiscono in tali cellule immunitarie”.

In altre parole, più semplici, se fino ad oggi la maggior parte delle varianti genetiche di rischio associate con l’artrite psoriasica erano comuni a quelle della psoriasi, la scoperta di loci di rischio specifici potrebbe rappresentare un primo passo per spiegare le differenze fondamentali tra la psoriasi e artrite psoriasica. Si tratta di risultati importanti, dal momento che hanno permesso di identificare quei cambiamenti genetici specifici che aumentano il rischio di sviluppare l’artrite psoriasica e che in futuro potrebbero permettere di identificare le persone a rischio di sviluppare la patologia.

Norina Wendy Di Blasio, scientific editor

Fonte: Bowes, J. et al. Dense genotyping of immune-related susceptibility loci reveals new insights into the genetics of psoriatic arthritis. Nat. Commun. 6:6046 doi: 10.1038/ncomms7046 (2015).

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