L’architettura genetica della psoriasi

I ricercatori della University of Michigan sono riusciti a mettere a fuoco meglio il background che sottende i meccanismi intricati che portano alla psoriasi, facendo luce sull’impalcatura genetica su cui poggia la malattia.

La ricerca pubblicata su Nature Communications ha individuato 16 nuovi marker genetici che, unitamente a quanto già sappiamo sull’architettura genetica della malattia, possono spiegare il 28% della componente ereditaria della psoriasi. “Sappiamo che ci sono molti geni ognuno dei quali mette in gioco un contributo specifico relativamente piccolo. Questi geni, combinati con l’ambiente, portano le persone a sviluppare la psoriasi”, ha dichiarato il dottor James T. Elder, professore di dermatologia presso la University of Michigan Medical School, nel comunicato stampa che riportava gli esiti della ricerca. “Questo studio ha identificato 16 nuovi marcatori genetici, portando il totale a 63 loci [regioni genetiche] legati alla psoriasi”.

I ricercatori hanno esaminato le sequenze genetiche di oltre 39.000 soggetti caucasici, confrontando le frequenze delle varianti genetiche delle persone con psoriasi con quelle dei soggetti di controllo. L’analisi ha permesso di identificare 16 nuove regioni genetiche legate ad una maggiore suscettibilità alla psoriasi. Le regioni includono geni che giocano i ruoli chiave nell’attivazione, nella segnalazione e nella funzione delle cellule T, componenti importanti del sistema immunitario, tra cui IL31, PTPN2 e FASLG. Le 16 nuove zone si aggiungo alle 47 regioni genetiche già note per essere correlate ad un aumentato rischio di psoriasi grazie a precedenti studi. Una volta individuati i nuovi loci, i ricercatori hanno tracciato gli eventi molecolari correlati alla psoriasi associati ai geni. “Questa è di gran lunga la meta-analisi sulla psoriasi più ampia in termini di dimensione del campione ad oggi realizzata”, ha dichiarato il dottor Alex Tsoi. “Siamo riusciti ad individuare i percorsi legati alla malattia oltre a individuare le indicazioni giuste per i bersagli genetici”, ha aggiunto Tsoi, primo autore dello studio.

Nonostante i progressi compiuti dai ricercatori, la scienza è ancora lontana dal poter fornire una risposta definitiva sulla genetica alla base della psoriasi. E, seppure le scoperte fatte finora hanno contribuito ad aumentare la comprensione della complessità della condizione, secondo Elder: “Non abbiamo ancora scoperto neppure la metà di ciò che di genetico c’è da sapere sulla psoriasi e alcune delle differenze sono così sottili che dovremmo studiare centinaia di migliaia di soggetti”.

Norina Wendy Di Blasio, scientific editor

Fonte: Tsoi LC, Stuart PE, Tian C, et al. Large scale meta-analysis characterizes genetic architecture for common psoriasis associated variants. Nature Communications 2017;8:15382 | DOI: 10.1038/ncomms15382

Print Friendly
2 COMMENTI
carmine
27 aprile 2018

aiuto da 9 mesi faccio embrel 50 ma i dolori non mi danno pace non c'è la faccio piu

RISPONDI >>
    Redazione
    2 maggio 2018

    Ciao Carmine, grazie per averci raccontato la tua storia, condividendo la tua esperienza di vita quotidiana e di approccio alla malattia. Come indicato nella sezione Netiquette, non possiamo fornire consigli terapeutici o indicazioni sulla composizione del farmaco stesso, prerogativa che spetta solo ad un medico. Il nostro intento è quello di creare una community informata, consapevole e aperta al dialogo. Sul nostro sito www.psoriasi360.it puoi trovar contenuti, approfondimenti e news dalla letteratura scientifica internazionale e nazionale sulla patologia che hanno proprio questo obiettivo. Se dovessi aver bisogno di un consulto sul nostro sito, puoi confrontarti con un esperto Dermatologo utilizzando il nostro servizio l'esperto risponde https://psoriasi360.it/esperto-risponde/o https://psoriasi360.it/esperto-telefonico/, trovare il centro specializzato più vicino (https://psoriasi360.it/centri-cura/) a te oppure prenotare una chat: https://psoriasi360.it/esperto-chat/ Un caro saluto ed una buona giornata.

    RISPONDI >>

Lascia un commento

Il tuo indirizzo email non sarà pubblicato. I campi obbligatori sono contrassegnati *

Importante: nei commenti non è possibile usare i nomi commerciali dei farmaci in uso. Sarà cura della redazione sostituire il nome commerciale con la classe terapeutica prima della pubblicazione.

L'ESPERTO RISPONDE

PER CONTRASTARE IL DIABETE, COSI COME LA PSORIASI, AIUTANO PICCOLI MA IMPORTANTI CAMBIAMENTI NELLO STILE DI VITA.

HAI UNA DOMANDA?

SCRIVI DIRETTAMENTE AI NOSTRI ESPERTI

SCRIVI ORA >>